Medycyna personalizowana i diagnostyka molekularna jako filar nowoczesnej onkologii

„Medycyna personalizowana i diagnostyka molekularna jako filar nowoczesnej onkologii.” Czy brytyjskie rozwiązania mogą stanowić wzorzec dla rozwoju medycyny personalizowanej w polskim systemie opieki onkologicznej?

13 października 2015 r. w siedzibie Ambasady Brytyjskiej w Warszawie odbyła się konferencja pt. „Medycyna personalizowana i diagnostyka molekularna jako filar nowoczesnej onkologii”. Goście honorowi konferencji – prof. Rory Shaw, dyrektor ds. medycznych w Healthcare UK i dr Wojciech Niedźwiedź, szef grupy badawczej na Wydziale Onkologii Instytutu Medycyny Molekularnej Uniwersytetu w Oxford, przedstawili dobre praktyki stosowane w Wielkiej Brytanii w zakresie dostępu do medycyny personalizowanej. Polscy eksperci zastanawiali się, czy sprawdzone brytyjskie rozwiązania mogą znaleźć zastosowanie w polskim systemie opieki onkologicznej?

Nowy paradygmat

Ogłoszenie zdolności do odczytania ludzkiego genomu zapowiedziało prawdziwą rewolucję w medycynie. Diagnostyka rzadkich chorób o podłożu genetycznym, określanie ryzyka zachorowania w przyszłości, przewidywanie negatywnej reakcji na leczenie i w końcu opracowanie skutecznych terapii celowanych, stosownie do profilu molekularnego danej osoby – to wszystko stało się możliwe dzięki dynamicznemu rozwojowi genetyki człowieka w ostatnich dekadach.

Możliwość użycia kryteriów molekularnych do doboru właściwej terapii dla danego pacjenta spowodowało gwałtowny postęp medycyny personalizowanej, zwłaszcza w onkologii. Jej idea polega na dostosowywaniu metod leczenia do indywidualnych cech pacjenta i jego choroby. W praktyce oznacza to wyodrębnianie podgrup pacjentów podobnych pod względem charakterystyki molekularnej danego biomarkera (np. występowania konkretnej mutacji) w ramach jednej jednostki chorobowej i – w konsekwencji – na zastosowaniu u danej podgrupy chorych, odpowiednio dobranej, skuteczniejszej i bezpieczniejszej terapii.

Następuje zmiana paradygmatu opieki medycznej – przejście od uniwersalizmu do indywidualizacji leczenia. Nowe podejście niesie potencjalnie wielkie korzyści dla pacjentów, lekarzy i systemów ochrony zdrowia. Wymaga jednak dużych zmian dostosowawczych, zarówno w mentalności twórców systemu, jak i w zakresie mechanizmów.

 

Medycyna personalizowana w onkologii

Obserwowany od wielu lat i prognozowany na kolejne dziesięciolecia wyraźny wzrost liczby zachorowań na nowotwory (1-2% rocznie) stanowi poważne wyzwanie dla systemów opieki zdrowotnej na całym świecie. Medycyna personalizowana i diagnostyka molekularna, będąca jej częścią składową, stanowią ogromną szansę dla wczesnej diagnozy i skuteczniejszego leczenia „epidemii raka”. Zwłaszcza, że aż 73% aktualnie badanych terapii onkologicznych należy do kategorii terapii personalizowanych[i].

Coraz bogatsza wiedza o związku poszczególnych biomarkerów z zachorowaniami na różne typy nowotworów spowodowała, że priorytetem wielu narodowych planów walki z rakiem stało się efektywne wdrażanie i realizowanie diagnostyki molekularnej i medycyny personalizowanej, poczynając od kształcenia kadr medycznych.

„W Wielkiej Brytanii genetyka, genomika i nauki pokrewne stanowią trzon wszystkich programów studiów medycznych. Diagnostyka molekularna jest ujęta w programach na różnych poziomach kształcenia, zarówno na uczelniach krajowych jak i w ramach edukacyjnych programów międzynarodowych” – mówi prof. Rory Shaw, dyrektor ds. medycznych w Healthcare UK.

W brytyjskim strategicznym planie walki z rakiem „Improving outcomes: a Strategy for Cancer” znalazły się projekty takie jak „The CRUK Stratified Medicine Programme”, w którym zostało wykonanych 40.000 testów genetycznych dla sześciu rodzajów nowotworów oraz „100,000 Genomes Project”, zakładający odczytanie genomów 100 tys. chorych na nowotwory i choroby rzadkie. Dla realizacji tego projektu brytyjski NHS powołał w pierwszym etapie 11 ośrodków badawczych nad genomem, budując trzon jednej z największych na świecie sieci współpracy tego typu. Dzięki ich działaniu, pacjenci zakwalifikowani do badań otrzymają możliwość uzyskania terapii optymalnie dobranej do ich profilu genetycznego. National Health Service świadczy mieszkańcom Wielkiej Brytanii usługi w zakresie opieki zdrowotnej bezpłatnie, w ramach powszechnego systemu ubezpieczeń zdrowotnych. Wprowadzanie nowych technologii jest traktowane priorytetowo.

W dobie szeroko wkraczającej medycyny personalizowanej problem jak najszybszej translacji wyników badań naukowych do praktyki klinicznej jest kluczowy. Jak twierdzi prof. Rory Shaw „bogactwo zdobyczy naukowych jest niewątpliwie bardzo ekscytujące, ale podstawowym pytaniem jest, co zrobić, aby osiągnięcia zostały szybko przekształcone w praktyczną korzyść dla pacjentów, codziennie zmagających się ze swoją chorobą?”

Pewną odpowiedź na to pytanie można znaleźć w ustaleniach konferencji pt. „Making Access to Personalised Medicine a Reality for Patients”, zorganizowanej przez Wielkie Księstwo Luxemburga i Komisję Europejską w lipcu 2015 r. Najważniejsze kroki to:

  1. Dostosowanie metod oceny technologii medycznych do wartości medycyny personalizowanej;
  2. Zdefiniowanie i wprowadzenie ścieżek szybkiego dostępu do leków;
  3. Zapewnienie ciągłego rozwoju zawodowego dla pracowników służby zdrowia;
  4. Uznanie kluczowej roli biobanków;
  5. Opracowanie mechanizmów finansowania terapii.

 

Polskie wyzwania systemowe

Polski system opieki onkologicznej nie jest dzisiaj przygotowany do rozwoju medycyny personalizowanej. W Polsce lekarze poznają możliwości diagnostyki molekularnej dopiero podczas kursów specjalizacyjnych, a nie studiów, jak w Wielkiej Brytanii. Wyzwaniem systemowym jest wprowadzenie obowiązkowych standardów jakości w zakresie przygotowania materiału do testów genetycznych, ich realizacji i odpowiedzialności za ich wynik. Dzisiaj, w zależności od laboratorium, zdarzają się drastyczne różnice w wynikach badań.

Jak przekonuje dr n. med. Artur Kowalik, Kierownik Zakładu Diagnostyki Molekularnej w Świętokrzyskim Centrum Onkologii, w polskich warunkach, przy braku rozwiązań systemowych, kluczem do sukcesu może być polityka kierownictwa ośrodka. W jego przypadku jest to „dalekowzroczne tworzenie przestrzeni do rozwoju przez Dyrektora Świętokrzyskiego Centrum Onkologii i jego filozofia, polegająca na przekonaniu, że nakłady poniesione na wysokiej jakości nowoczesny sprzęt i technologie to inwestycje, które się zwracają. Pozwalają precyzyjnie diagnozować pacjentów, dobierać indywidualne i skuteczne w poszczególnych przypadkach terapie. Umożliwiają tym samym oszczędności na nieskutecznym leczeniu onkologicznym u pacjentów, u których i tak nie dałoby ono odpowiedzi, a spowodowało – nierzadko dotkliwe – skutki uboczne”.

Jakkolwiek podejście i aktywna postawa osób kierujących ośrodkami leczniczymi jest nie do przecenienia, to potrzeba kontroli jakości badań diagnostycznych powinna być zaadresowana na poziomie ogólnosystemowym, a następnie konsekwentnie egzekwowana.

Drugim, równie istotnym problemem jest brak wyodrębnionego finansowania procedur diagnostyki molekularnej. Lekarze skarżą się na obowiązujący w ramach programów lekowych absurd finansowy: terapię personalizowaną można zastosować u pacjentów, u których standardowo stosowane leki nie przyniosły spodziewanych efektów. U takich pacjentów przeprowadza się testy z zakresu diagnostyki molekularnej. W praktyce koszt tych badań NFZ refunduje tylko wtedy, kiedy wynik testu pozwoli zakwalifikować pacjenta do programu lekowego. W przypadku pozostałych pacjentów koszt ponosi szpital lub firma farmaceutyczna (np. w przypadku niedrobnokomórkowego raka płuca refundacji nie podlega nawet do 90% testów na obecność mutacji w genie EGFR).

Jak pokazują brytyjskie, francuskie, czy amerykańskie doświadczenia, strategiczne wdrożenie diagnostyki molekularnej i medycyny personalizowanej to inwestycja, która pozwala na oszczędności np. jak we Francji, na poziomie kilkudziesięciu milionów euro rocznie, na łącznych kosztach leczenia odpowiednio prowadzonych pacjentów[ii].

„W Polsce diagnostyka molekularna jest dramatycznie niedofinansowana – to najniżej kontraktowana specjalizacja spośród wszystkich specjalności medycznych. Niedobory finansowe skutkują ograniczeniami w dostępie pacjentów do badań i poradnictwa genetycznego. Obecnie placówki zajmujące się poradnictwem i diagnostyką genetyczną funkcjonują przy dużych ośrodkach akademickich i onkologicznych. Tylko tam jest możliwe uzyskanie świadczeń z zakresu genetyki na odpowiednim poziomie. Ze względu na poważne niedofinansowanie poradnictwa i badań genetycznych, dostęp do tych usług w Polsce z roku na rok maleje” – mówi prof. dr hab. n. med. Maria Sąsiadek, konsultant krajowy ds. genetyki klinicznej. I dodaje: „Obok placówek podlegających kontroli Ministerstwa Zdrowia funkcjonują w Polsce laboratoria prywatne. Tych jednostek nie obejmują jednolite procedury i system walidacji. Laboratoria prywatne nie zabezpieczają też dostępu pacjentów do kompleksowego poradnictwa genetycznego – nierzadko pacjenci zostają sami z dramatycznym wynikiem badania w ręku. Przedstawiciele Ministerstwa Zdrowia, z Ministrem Zdrowia, prof. M. Zembalą i Wiceministrem P. Warczyńskim na czele, wydają się być zdeterminowani, by do następnego kontraktowania świadczeń (czerwiec 2016 r.) znacząco poprawić sytuację w zakresie nakładów na diagnostykę genetyczną. W zakresie genetycznej diagnostyki onkologicznej opracowano projekt utworzenia spójnie finansowanej sieci placówek, złożonej z laboratoriów i poradni genetycznych, w których zostaną zapewnione poradnictwo i diagnostyka genetyczna zarówno dla osób z podejrzeniem/ rozpoznaniem dziedzicznych predyspozycji do nowotworów, jak również będą wykonywane badania genetyczne komórek/tkanek nowotworowych dla celów diagnostycznych, prognostyczno-terapeutycznych i predykcyjnych. Projekt ten uzyskał akceptację Krajowej Rady ds. Onkologii i jest przedmiotem analizy w Ministerstwie Zdrowia. Przekonanie Decydentów o konieczności zmian w finansowaniu procedur genetycznych to klucz do poprawy dostępu pacjentów do badań i poradnictwa genetycznego, a co za tym idzie, efektywnego funkcjonowania modelu medycyny personalizowanej w systemie opieki onkologicznej w Polsce.”

[i] Tufts Center for the Study of Drug Development, “Personalized Medicine Gains Traction but Still Faces Multiple Challenges,” Impact Report, May/June 2015, Volume 17, Number 3.

[ii] Wykład prof. Agnes Buzyn, Dyrektor Institute National du Cancer, konferencja EPAAC, Ljubljana 2014.

This entry was posted in zdrowie.